Изменчивость - ГЕНЕТИКА - НАУКА О НАСЛЕДСТВЕННОСТИ И ИЗМЕНЧИВОСТИ

Постановка проблемы урока

Наследственность обеспечивает точное воспроизведение родительских признаков. Означает ли это, что их разнообразие установлено раз и навсегда?

Фенотип отражает особенности генотипа особи. Означает ли это, что облик особи не зависит от условий и остаётся неизменным в течение жизни?

• С каким свойством живых организмов вы познакомитесь в этом параграфе? Чем оно определяется? (Предложите гипотезы и сравните с авторским вариантом на с. 350.)

Необходимые базовые знания

• Что такое наследственность? Что такое фенотип? (§ 31-32)

• Почему потомки одних и тех же родителей различаются? Какие механизмы наследственности обеспечивают их различия? (§ 32-35)

• Что разнообразнее: генотипы или фенотипы родственников? (§ 31-33)

Решение проблемы

Изменчивость - общее свойство живого

В природе нет двух одинаковых организмов. Изменчивость — это свойство организмов отличаться от своих предков и друг от друга, а также изменяться в течение жизни.

36.1. Примеры изменчивости бактерий, растений и животных.

• Могут ли быть у организма признаки, не подверженные изменчивости?

Изменчивость в общих чертах определяется наследственной природой организмов, но на неё также влияет и широкий спектр факторов внешней среды. Различают два типа изменчивости.

Генотипическая, или наследственная, изменчивость — различия организмов, обусловленные различиями их генотипов.

Модификационная, или ненаследственная, изменчивость — различия организмов, обусловленные влиянием факторов внешней среды, а не различиями генотипов.

Комбинация генов как источник изменчивости

Совокупность генов, определяющая свойства организма, унаследована им в своеобразном сочетании родительских аллелей. Эти сочетания порождают комбинативную изменчивость даже среди ближайших родичей, не говоря уже о дальних. Комбинативная изменчивость может создать бесконечное разнообразие генотипов, подобно тому как писатель собирает знакомые всем слова в уникальное литературное произведение.

Причина возникновения этих сочетаний — половое размножение, которое включает три типа случайных событий:

1) кроссинговер во время конъюгации;

2) расхождение хромосом по гаметам в мейозе;

3) сочетание гамет при оплодотворении.

Иногда считают, что комбинативная изменчивость не создаёт ничего нового, но это не совсем верно. Каждая гамета содержит n хромосом, по одной из каждой пары. Всего возможно 2n различных сочетаний хромосом в одной гамете. При оплодотворении случайно сочетаются гаметы двух организмов, образуя 2n * 2n комбинаций.

Кроссинговер увеличивает это число приблизительно до 10n, что для генома человека выражается числом с 23 нолями! Конечно, оба родителя могут быть гомозиготными по многим признакам, что уменьшает число возможных комбинаций. Однако оно остаётся настолько велико, что некоторые сочетания аллелей могут не возникнуть за всю историю существования вида. Многие комбинации, конечно, нежизнеспособны, зато другие могут открывать новые преимущества их носителям и становиться основой эволюционных изменений (рис. 36.2).

36.2. Получение простых и двойных межлинейных гибридов при производстве семян гибридной кукурузы.

Мутации - источник новых аллелей

Комбинативная изменчивость — это перемешивание уже существующих генов. Откуда же берётся первичное разнообразие наследственных задатков? Его источник — мутации, случайные изменения в структуре наследственного аппарата. Все мутации обладают тремя общими свойствами:

1) они дискретны, поскольку даже малейшее изменение ДНК влечёт за собой синтез другого вещества вместо данного, что всегда приводит к возникновению нового гена;

2) они ненаправленны, поскольку свойство случайного изменения никак нельзя предсказать заранее (рис. 36.3);

36.3. Фенотипические последствия некоторых генных мутаций дрозофилы, курицы и шпорцевой лягушки.

3) они очень редки, так как разнообразные регуляторные механизмы в клетке препятствуют всяким изменениям, исправляют, блокируют или удаляют нарушенные участки ДНК.

Различают несколько типов мутаций.

Генные мутации связаны с изменением последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК. Они приводят к тому, что мутантный ген перестаёт работать (белок не синтезируется) или синтезируется белок с изменёнными свойствами.

Хромосомные мутации связаны со случайными изменениями структуры хромосом: выпадением или добавлением участка, поворотом с изменением последовательности генов на обратную и т.п. При этом может происходить как исчезновение, так и добавление групп генов, что ведёт к нарушению развития (рис. 36.4).

36.4. Примеры хромосомных мутаций.

Геномные мутации — кратное изменение (например, удвоение) одной, нескольких или всех хромосом. Почти всегда удвоение части хромосом ведёт к гораздо более сильным нарушениям, чем полиплоидия ~ кратное увеличение всех хромосом. Обычно полиплоиды лишь несколько крупнее своих диплоидных родственников, что нашло применение в селекции (рис. 36.5). Отмеченное отличие полиплоидов от других типов геномных мутаций указывает на то, что сохранение баланса хромосом гораздо важнее факта их присутствия в нарушенном наборе.

36.5. Садовая земляника благодаря явлению полиплоидии превосходит своего дикого предка по размеру плодов.

Темпы мутирования

Частота самопроизвольных мутаций зависит от непредвиденных изменений внутриклеточной среды. Мутагенными факторами могут быть повышенный уровень радиации, концентрация химически активных веществ, проникновение болезнетворных вирусов (рис. 36.6).

36.6. Особенности действия, повышенного радиационного и химического фона на частоту мутаций.

Темпы мутирования в природных условиях, как видно из таблицы, сравнительно невысоки. Вызвано это тем, что по отношению к обычным факторам, вызывающим мутации, организм устойчив благодаря клеточным системам поддержания биохимического гомеостаза.

Однако загрязнение окружающей среды может быть опасным для людей и всего живого тем, что повышает концентрацию мутагенных факторов. Селекционеры используют мутагенное действие радиации и некоторых химических агентов для повышения изменчивости у объекта селекции.

Темп мутирования у различных организмов
Организм	Число мутаций на один ген за поколение
Бактериофаг	10-8 - 10-9
Бактерия кишечная палочка	10-7 - 10-10
Водоросль хлорелла	10-6
Гриб нейроспора	10-8
Кукуруза	10-5 - 10-6
Дрозофила	10-4 -10-6
Мышь	10-5 -10-6
Человек	10-4 - 10-6

Мы живём на планете, обладающей магнитным полем и озоновым экраном. Оба эти фактора делают естественный радиационный фон на Земле величиной невысокой и относительно постоянной. Поэтому у земных организмов нет приспособлений для защиты от радиации. Как видно на рисунке 36.6, даже очень небольшое превышение радиации над фоновым уровнем сразу увеличивает частоту мутаций.

С химическими мутагенами (ядами) - противоположная ситуация. Мы живём в мире, изобилующем разнообразными ядами, и к ним возникают приспособления. Поэтому, как видно из рисунка, даже заметное превышение концентрации ядов в среде над фоновым уровнем не вызывает патологического эффекта. Однако, когда пределы устойчивости организма к яду исчерпываются, кривая эффекта отравления резко взлетает. В наше время устойчивость людей к ядам постепенно снижается. Горожанин, выехавший за город, может получить отравление даже кислородом при его нормальной концентрации в атмосфере. Длительное повышенное содержание кислорода в организме имеет ярко выраженный мутагенный эффект.

36.7. Н.И. Вавилов.

Главный закон изменчивости

Мы уже говорили о случайности отдельных мутаций и ненаправленное мутационного процесса в целом. Однако выживают не всякие мутанты, а только те, у которых произошло небольшое изменение, совместимое с остальными функциями организма. Тем более ограничена область фенотипических проявлений мутаций: они совершенно не случайны. У человека не могут возникнуть мутации кисточки на хвосте, поскольку в норме отсутствует хвост. Не бывает мутаций зелёной окраски шерсти млекопитающих, поскольку они лишены пигментов, способных давать зелёный цвет.

Таким образом, спектры мутантных фенотипов всегда зависят от того, в каком организме они проявляются. Поэтому родственные виды, роды, семейства организмов обладают сходными рядами изменчивости.

Знаменитый русский учёный Николай Иванович Вавилов предположил, что в основе таких рядов лежат серии гомологичных генов, мутации которых приводят к возникновению гомологичных аллелей. В дальнейшем развитие молекулярной генетики подтвердило это предположение. Сформулированный им закон гомологических рядов гласит:

— в основе сходных спектров изменчивости обычно лежат ряды гомологичных генов;

— такие гомологические ряды наследственной изменчивости тем полнее, чем ближе формы в эволюционном отношении (рис. 36.8).

36.8. Проявление закона гомологических рядов на примере мягкой и твёрдой пшеницы, ячменя.

Модификация - ответ организма на условия среды

УСЛОВИЯ ЖИЗНИ организма меняются по сезонам, год от года, с возрастом. Поэтому неудивительно, что проявление его генотипа зависит от условий жизни и развития. Многие ответные реакции организма на изменение факторов среды носят выраженный приспособительный характер. Они называются адаптивными модификациями. Регуляторные механизмы, обеспечивающие способность к модификации, имеют эволюционное происхождение. Как и любые приспособления, они имеют относительный характер и действуют адаптивно только при изменении условий в нормальных пределах (рис. 36.9).

36.9. Сезонная смена окраски у белой куропатки.

• Каким образом работают регуляторные механизмы, обеспечивающие смену сезонной окраски у белой куропатки, если известно, что они осуществляются так же, как у зайца? (См. с. 125.) На какой фактор среды реагирует организм животного?

Напротив, фенотипические проявления вновь возникающих мутаций хоть и зависят от условий среды, но их разнообразие не имеет приспособительного характера и представляет собой набор нарушений индивидуального развития (рис. 36.10).

36.10. Изменение формы крыла в зависимости от температуры у одной из лабораторных линий мутантной дрозофилы.

• Чем отличаются эти реакции от влияния температуры на форму крыльев?

Изменчивость - необходимое условие регуляции

Наличие модификаций показывает, что генотип предусматривает разные варианты своего фенотипического выражения в различных условиях жизни. При однозначном отображении генотипа в фенотипе, а гена - в признаке любое, даже небольшое изменение условий жизни вызывало бы нарушение хода индивидуального развития, если не гибель. Следовательно, через генотип по наследству потомок получает не признаки как таковые, а лишь пределы реагирования на разнообразие условий развития. Иными словами, наследуется норма реакции - пределы фенотипического изменения признаков организма, обусловленные его генотипом (рис. 36.11).

36.11. Популяция состоит из множества особей с различными генотипами - Г, каждый из которых имеет свою норму реакции - набор возможных фенотипов – Ф.

В пределах этой нормы осуществляются все изменения организма, подстраивающие его к условиям внутренней и внешней среды. Адаптивные модификации — лишь часть более широкого диапазона, составляющего норму реакции. Каждая отдельная модификация не наследуется, но наследуется способность к их образованию в онтогенезе, которая входит в норму реакции всех особей вида.

Однако норма реакции организма шире пределов адаптивного реагирования, поскольку и за этими пределами зависимость его от условий жизни сохраняется. Так, при остром дефиците любых жизненно необходимых ресурсов (например, витаминов) нормальное развитие нарушается при любом генотипе.

Обобщение новых знаний

Изменчивость - всеобщее свойство живого. Генотипическая изменчивость включает мутационную и основанную на ней комбинативную изменчивость. Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости: серии фенотипических признаков, основанных на гомологичных генах, особенно сходны у эволюционно близких форм. Каждый генотип обладает спектром модификаций, называемым нормой реакции. Адаптивные модификации - приспособительная часть этого спектра.

Изменчивость. Генотипическая изменчивость: комбинативная, мутационная. Модификационная изменчивость, норма реакции,

адаптивные модификации

Применение знаний

1. Какие типы изменчивости существуют, в чём их различия?

2. В чём сходство и различие комбинаций и мутаций?

3. Как селекционеры могут использовать закон гомологических рядов в наследственной изменчивости?

4. Всегда ли модификации имеют приспособительный характер?

5. Можно ли сказать, что в генотипе однозначно предопределены все свойства будущего организма?

6. Какой тип изменчивости должен играть ведущую роль у видов с бесполым и с половым размножением?

7. Используя Интернет, найдите примеры мутаций и модификаций у живых организмов.

Мои биологические исследования

Закономерности изменчивости растений

Возьмите по 20 экземпляров натуральных объектов (семена фасоли, подсолнечника, клубни картофеля, колосья пшеницы и т.п.). Измерьте их размеры и занесите данные в таблицу, начертив её в тетради.

Изучение изменчивости растений

Диапазон размеров	Число экземпляров
10-19 мм
20-29 мм
30-39 мм ...

Постройте в тетради столбчатую диаграмму, отражающую изменчивость размеров изучаемых объектов. Определите наиболее часто встречающийся вариант, пределы изменчивости признака. Предположите, какова причина изменчивости данного признака.