Генетика и человек - ГЕНЕТИКА - НАУКА О НАСЛЕДСТВЕННОСТИ И ИЗМЕНЧИВОСТИ

Постановка проблемы урока

Мнение 1: Законы генетики должны действовать и у человека. Но проверить это очень трудно, потому что над людьми нельзя проводить эксперименты.

Мнение 2: Наука знает способ обойти эти трудности и изучить генетику человека.

• Как вы думаете, нашла ли наука методы изучения наследования у человека? Предположите, какую проблему мы будем рассматривать. (См. авторский вариант на с. 350.)

Необходимые базовые знания

• Как генетики устанавливают доминантность и рецессивность аллелей? (§ 32)

• Что происходит с зародышем при экспериментальном разделении его на ранних стадиях развития? (§ 17)

• К чему приводят положительная и отрицательная обратные связи? (§ 2)

Решение проблемы

Как наследуются признаки человека

Признак	Тип наследования
	Доминантный	Рецессивный
Овал лица	Круглый	Продолговатый
Размер глаз	Большой	Маленький
Цвет глаз	Карий	Голубой
Тип глаз	Монголоидный	Европеоидный
Острота зрения	Близорукость	Нормальная
Цвет кожи	Смуглый	Белый
Наличие веснушек	Имеются	Отсутствуют
Цвет волос	Рыжий, каштановый	Светло-русый
Облысение	У мужчин	У женщин
Преобладание руки	Праворукость	Леворукость
Узор на коже пальцев	Эллиптические	Циркулярные

• Как генетики это узнали?

Методы изучения наследственности у человека

Мы уже говорили о возможностях метода анализа родословных на примере наследования гемофилии. Этот метод позволяет на основе законов генетики определить характер наследования многих признаков, не прибегая к экспериментам (рис. 37.1). Однако для этого важна полнота информации обо всех потомках, поэтому хорошо известные родословные королевских фамилий представляют особую ценность для изучения. Но и обычные люди могут многое сообщить о признаках своих родственников. Массовый материал для исследования можно получить путём анкетирования.

37.1. Родословная семьи с короткопалостью.

Современные методы молекулярной генетики позволяют выявить последовательность нуклеотидов в ДНК хромосом. При сравнении ДНК разных людей удаётся установить степень их родства. А при сравнении ДНК животных можно судить об их эволюционном родстве. Так, человек по набору генов на 98% сходен с шимпанзе, немногим меньше — с другими млекопитающими. Значит, на примере животных можно изучать воздействие вирусов на генотип человека.

Другой путь, позволяющий оценить степень наследования различных признаков, — близнецовый метод. Близнецы бывают двух типов. Если одновременно созревают и оплодотворяются две яйцеклетки, то получаются разнояйцевые близнецы. Если оплодотворяется одна яйцеклетка, а зигота разделяется на две клетки, которые теряют связь друг с другом и развиваются самостоятельно, то рождаются однояйцевые близнецы (рис. 37.2).

37.2. Однояйцевые близнецы • Почему однояйцевые близнецы более похожи друг на друга, чем разнояйцевые?

• Как вы думаете, у какой пары близнецов генотипы будут одинаковыми?

Все различия близнецов с одинаковыми генотипами — следствие модификационной изменчивости, поэтому с помощью данного метода можно судить о широте нормы реакции по разным признакам человеческого организма. Например, несмотря на различия в воспитании, однояйцевые близнецы всегда очень сходны по сообразительности. Так удалось выяснить, что интеллект имеет сравнительно узкую норму реакции и поэтому хорошо наследуется.

• В этой семье бабушка имела доминантный признак наследственной короткопалости, но была гетерозиготна (Аа), ведь только в этом случае потомство не будет единообразным. Дедушка имел нормальные пальцы, следовательно, он был гомозиготен (аа). Какое расщепление ожидалось у их потомков? Отличается ли расщепление признака у внуков от ожидаемого? Объясните, как были определены: 1) генотипы дедушки и бабушки; 2) какой из аллелей доминантен.

Наследственные болезни

Нет большего несчастья для семьи, чем рождение неполноценного ребёнка. К сожалению, на 500 — 600 новорождённых рождается один ребёнок с тяжёлой наследственной болезнью - синдромом Дауна. Такие дети имеют характерный разрез глаз, короткие и короткопалые руки и ноги, особое выражение лица, но главное — нарушение умственного развития (рис. 37.3). Причина этого заболевания -появление лишней хромосомы из-за нарушений в мейозе (рис. 37.4 и 37.5).

37.3. Внешний вид ребенка с синдромом Дауна.

37.4. Набор хромосом больного синдромом Дауна.

37.5. Вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна зависит от возраста матери.

Изучение наследования признаков крови имеет большое практическое значение, так как многие из них индивидуальны и используются при установлении родственных связей. Кровь разных людей не всегда совместима. Это необходимо учитывать не только при переливании крови, но и при рождении ребёнка родителями с различием по резус-фактору. Так называется один из антигенов — белковых частиц, находящихся на поверхности эритроцитов. Его присутствие определяется доминантным аллелем Rh, который есть у 85% людей. Остальные 15%) резус-отрицательны, то есть имеют генотип rhrh.

У резус-отрицательной женщины при беременности велика вероятность того, что эмбрион несёт более распространённый доминантный ген. Во время родов его эритроциты попадут через повреждённую плаценту в кровь матери. В ответ на это в её организме начнут вырабатываться антитела как иммунная реакция против чужеродного антигена. Поскольку мать надолго сохраняет иммунитет, опасность возникнет

при вынашивании следующего ребёнка. Антитела материнского организма проникают в кровь эмбриона через плаценту и реагируют с антигенами, что приводит к склеиванию эритроцитов и в некоторых случаях — к смерти ребёнка (рис. 37.6). Если родители вовремя установят возможность такой ситуации, то медицинские средства позволят надёжно защитить мать и ребёнка от резус-конфликта.

37.6. Резус-конфликт.

• В каком случае родители могут быть уверены, что резус-конфликт исключён?

Браки между близкими родственниками

В большинстве стран браки между близкими родственниками — двоюродными и тем более родными братьями и сёстрами — запрещены законом. Они с древности назывались кровосмешением и осуждались всеми мировыми религиями. (Чуть ли не единственным исключением были фараоны Египта, женившиеся на своих сёстрах.) Такое отношение не случайно. Дело в том, что в генотипах организмов любого вида есть рецессивные аллели, которые в гомозиготном сочетании значительно снижают жизнеспособность: это “генетический груз” неудачных мутаций. Для человека известны тысячи таких аллелей. Все они редки и в гетерозиготном состоянии совершенно не опасны, но каждый отдельный человек может быть носителем нескольких таких генов. Близкие родственники могут быть носителями одних и тех же опасных аллелей, так что их дети имеют большие шансы получить эти аллели от обоих родителей. Поэтому частота наследственных болезней среди потомства двоюродных братьев и сестёр составляет 11% — против 4,5%) при неродственных браках.

Наследственные болезни можно предотвратить

Современная медицина побеждает многие заболевания человека. Тем не менее в случае наследственных болезней врачи могут вылечить лишь данного человека, но исправить наследственные нарушения и избавить от них потомство медицина пока не в состоянии. (В самом деле, исправлять надо зиготу, ведь позже это придётся делать с каждой клеткой. Вспомните, почему это так.)

Зато медико-генетические консультации, которых пока явно недостаточно, в состоянии на основе различных анализов будущих родителей и исследования их хромосом предсказать шанс рождения нездорового ребёнка. Это позволит супругам принять правильное решение и в случае, когда опасность велика, отказаться от рождения общих детей. Означает ли это, что они должны расстаться или совсем отказаться от детей? Вовсе нет. До тех пор, пока мир человеческий оставляет желать много лучшего, увы, всегда будут дети, по той или иной причине лишённые родительской опеки, которых можно усыновить.

Каждая семья может на протяжении многих поколений вести свою родословную и отмечать все случаи не только наследственных заболеваний, но даже частоту обычных, нетяжёлых болезней, таких как ОРЗ, грипп и т.п. Наверняка типичные для вашей семьи болезни, к сожалению, будут повторяться и в последующих поколениях. Зная об этом, вы будете внимательнее относиться к подобному риску. Такая родословная станет бесценной, если вам придётся обратиться в медико-генетическую консультацию.

Обобщение новых знаний

Законы генетики одинаковы для человека и других живых организмов. Существуют наследственные болезни, которые трудно вылечить, но можно предупредить заранее. Близкородственные браки опасны проявлением “бракованных” генов в фенотипе.

Медико-генетическая консультация. Родословная.

Наследственные болезни

Применение знаний

1. В чём особенности и сложности изучения генетики человека?

2. Чем отличается профилактика и лечение наследственных болезней от обычных?

3. Какую роль играют медико-генетические консультации в жизни общества?

4. Почему опасны браки между близкими родственниками?

5. Какова роль воспитания в реализации наследственных качеств ребёнка? (Вспомните о норме реакции.)

6. С чем связано присутствие “бракованных” генов в геноме каждого организма?

7. Какие генетические патологии можно установить с помощью микроскопа?

8. Разыщите с помощью Интернета ближайшую к вам медико-генетическую консультацию. Объясните, в каком случае имеет смысл в неё обращаться.