Опыты Моргана. При анализе отклонений от ожидаемых результатов в опытах по скрещиванию плодовых мушек (дрозофил) Морган с сотрудниками получили следующие данные.

Ген серого цвета тела (В) доминирует над геном чернот цвета (в), ген нормальной длины крыльев (V) — над геном коротких крыльев (v). Если муху, имеющую оба рецессивных гена (ввvv) скрестить с гомозиготной доминантной (ВВVV), то в первом поколении все потомство окажется доминатным гетерозиготным (ВвVv). Здесь еще нет никакого отличия от обычного дигибридного скрещивания. Чтобы узнать, какие гаметы образуют особь первого поколения, следует провести анализирующее скрещивание: скрестить гибридную самку с самцом, рецессивным по обоим генам (т. е. черным, короткокрылым). Если два гена, относящихся к различным аллельным парам, локализованы в разных хромосомах, то у дигетерозиготы следует ожидать образования четырех типов гамет: 25% гамет ВV, 25% вV, 25% Вv, 25% вv.

В таком случае при анализирующем скрещивании должно получиться и четыре типа потомков: серые длиннокрылые, серые короткокрылые, черные длиннокрылые и черные короткокрылые, причем всех поровну. Однако такого расщепления в нашем примере не будет: гены В и V локализованы в одной и той же хромосоме и передаваться последующему поколению будут сцепленно. При абсолютном сцеплении обоих генов следует ожидать только два типа гамет: 50% ВV и 50% вv. Это подтвердилось в опытах в тех случаях, если самка была гомозиготной по обоим рецессивам, а самец — дигетерозиготным. Однако, если в опытах самка будет дигетерозbготной, а самец гомозиготным по обоим рецессивам, то у самки образуются четыре типа гамет и, следовательно, четыре типа потомков. Соотношение же потомков в поколении окажется не одинаковым, а именно: 41,5% серые длиннокрылые, 41,5% черные короткокрылые, 8,5% черные длиннокрылые, 8,5% серые короткокрылые (рис. 2.5).

Рис. 2.5. Сцепленное наследование генов окраски тела и состояния крыльев у плодовой мухи: а — дигетерозиготный самец и гомозиготная рецессивная самка; б — дигетерозиготная самка и гомозиготный рецессивный самец

Полученные данные объясняются следующими выводами.

1. Гены цвета тела и длины крыльев локализованы в одной хромосоме.

2. Дигетерозиготные самки способны образовывать два типа гамет в исходной группе сцепления и два типа гамет после обмена частей гомологичных хромосом в результате кроссинговера в мейозе. Первые два типа гамет получили название некроссоверных гамет, а остальные — кроссоверных гамет.

3. Отсутствие кроссоверных гамет у самца дрозофилы связано с невозможностью процесса конъюгации и последующего кроссинговера при мейозе. Это можно объяснить отсутствием у самцов мух белкового комплекса, необходимого для обеспечения конъюгации гомологичных хромосом, так нанимаемого синаптонемального комплекса.

4. Число потомков с измененным соотношением признаком указывает на относительное число гамет, в процессе образования которых произошел кроссинговер. При определенных условиях для каждой пары генов одной хромосомы, но значение постоянно. Постоянство процента кроссинговера между генами используется как показатель относительного расстояния между ними и порядка взаиморасположения при составлении генетических карт хромосом.

За единицу расстояния между генами принята морганида. Она соответствует дистанции, при которой кроссинговер происходит в 1% гамет, т. е. 1 морганида эквивалентна 1% кроссоверных гамет.

Таким образом, генетические закономерности наследственности соответствуют правилам сцепленного наследования признаков и вытекают из факта хромосомной локализации геном. Эти данные положены в основу хромосомной теории наследственности и отражены в сформулированном Морганом законе: “Гены, локализованные в одной хромосоме, занимают определенное место, называемое локусом, и наследуются сцепленно, причем сила сцепления обратно пропорциональна расстоянию между генами”.

Хромосомное определение пола. Принадлежность к определенному полу — важная особенность фенотипа особи. Самцы и самки имеют закономерное различие, касающееся одной пары хромосом. Они называются гетерохромосомами, или половыми хромосомами, остальные пары — хромосомаутосомами.

Пол, имеющий обе одинаковые хромосомы (XX), называется гомогаметным, так как он дает все гаметы одинаковые.

Пол с разными половыми хромосомами (ХУ), образующий два типа гамет, называется гетерогаметным.

Детерминация развития пола.

1. Гомогаметным является женский пол (XX), а гетерогаметным — мужской пол (ХУ). Такое различие между полами характерно для большинства позвоночных, в том числе и человека, дрозофилы, многих насекомых и двудомных растений.

2. Гомогаметным является мужской пол (XX), а гетерогаметным — женский пол (ХУ). Половые хромосомы у этих видов иногда обозначают буквами W и Z, выделяя, таким образом, данный способ определения пола, при этом самцы обозначаются символами ZZ, а самки WZ. Такое различие между полами встречается у птиц.

3. Гомогаметным является женский пол (XX), а моногамет- ным — мужской пол (ХО). Встречается такое различие у прямокрылых (кузнечиков).

4. Совершенно другой механизм определения пола, называемый гаплоидией, широко распространен у пчел и муравьев. У этих организмов нет половых хромосом: самки — это диплоидные особи, а самцы — гаплоидные.

5. У некоторых животных определение пола зависит от внешних условий. Например, у морского червя бонелии, особи, которые в личиночной стадии остаются свободно плавающими, становятся самками, а личинки, прикрепившиеся к телу взрослой самки, превращаются в самцов в результате мускулинизирующего действия гормона, выделяемого самкой.

Наследование, сцепленное с полом. Признаки, наследуемые через половые клетки (хромосомы X и У), получили название сцепленных с полом.

Особенности сцепления.

1. С Х-хромосомой сцеплено достаточно много (около 150) генов, отвечающих за развитие различных признаков. В женском организме (XX) каждый признак по генам будет являться либо гомо-, либо гетерозиготным.

2. С У-хромосомой связано, по крайней мере, три гена, один из которых необходим для дифференциации семенников, второй требуется для проявления антигена гистосовместимости, а третий оказывает влияние на размер зубов. В связи с этим самцы называются гемизиготными по генам, расположенным в Х-хромосоме, так как в отношении этих генов они не являются ни гомо-, ни гетерозиготными. Поскольку у особей мужского пола только одна Х-хромосома, то все локализованные в ней гены, даже рецессивные, сразу же проявляются в фенотипе.

У видов, самцы которых гетерогаметны, У-хромосома передается от отца всем его сыновьям, и только им. Следовательно, для генов, содержащихся только в У-хромосоме, характерно голандрическое наследование, т. е. они передаются только от отца к сыну и проявляются у самцов.

У человека некоторые патологические состояния наследуются сцепленно с полом. К ним относится, например, гемофилия (повышенная кровоточивость), дальтонизм (аномалия зрения, при которой человек недостаточно различает красный и зеленый цвета).

Наследование гемофилии можно изобразить в виде следующей схемы.

1. Мать имеет нормальную свертываемость крови и является гомозиготной по этому признаку (Х^НХ^Н), отец страдает гемофилией (Х^hУ).

Все дети фенотипически здоровы, но дочери гетерозиготны по гену гемофилии.

2. Мать — носитель гена гемофилии (Х^НХ^h), отец здоров (Х^HУ).

В этом случае все дочери фенотипически здоровы, хотя половина из них несет ген гемофилии, среди сыновей половима страдает гемофилией.