Генотип как целостная исторически сложившаяся система. Генетика пола. Хромосомная теория наследственности - Генетика - ОБЩАЯ БИОЛОГИЯ - ТЕОРЕТИЧЕСКИЙ МАТЕРИАЛ ДЛЯ ПОДГОТОВКИ К ЕГЭ

Генотип — это не простая совокупность всех генов организма, а сложная целостная система взаимодействующих генов, которая возникла в процессе эволюции вида. Ген — это участок молекулы ДНК (или РНК у вирусов и фагов). Ген располагается в определенном участке хромосомы — локусе — и включает в себя от нескольких сотен до 1500 нуклеотидов. Каждый ген «отвечает» за синтез определенного белка. Гены контролируют образование белков, ферментов и, как следствие этого, определяют все признаки организма. Таким образом, в молекуле ДНК «записана» информация о химической структуре всех молекул белка. Ген обладает высокой устойчивостью; это определяет относительное постоянство вида. С другой стороны, ген способен к наследственным изменениям — мутациям; эта способность гена лежит в основе изменчивости организма и создает базу для естественного отбора. Все эти свойства генов характерны для всех живых существ на всех этапах эволюции.

Развитие признака, как правило, управляется несколькими генами, между которыми возникает определенное взаимодействие. Примером взаимодействия аллельных генов является неполное доминирование, при котором доминантный ген не полностью подавляет действие рецессивного гена; в результате развивается промежуточный признак. Но взаимодействуют и неаллельные гены, в результате чего при скрещивании появляются новые признаки. Различают следующие основные виды взаимодействия неаллельных генов: комплементарность, эпистаз, полимерия.

Комплементарные (то есть «дополняющие») гены про совместном действии обусловливают развитие нового признака, которого не было ни у одного из родителей. Так, например, при скрещивании двух растений душистого горошка с белыми цветами, имеющих генотипы ААbb и ааВВ, в F1 были получены растения с пурпурными цветками, генотип которых был АаВb. Появление нового признака у гибрида первого поколения объясняется тем, что в его генотипе имеются доминантные аллели обоих генов.

Эпистаз по своему проявлению противоположен комплементарности: при эпистазе аллель одного гена подавляет действие аллелей других генов. Например, у кур есть ген, доминантный аллель которого (С) определяет окрашенность пера, а рецессивный аллель (с) — отсутствие окраски. Другой ген в доминантном состоянии (I) подавляет действие гена С, а в рецессивном состоянии (i) не мешает проявлению действия гена С. Вследствие этого у кур с генотипом CCII окраска пера не проявляется, а с генотипами CCii или Ccii — проявляется.

Гены определяют не только качественные, но и количественные признаки (вес животных, жирность молока, яйценоскость у кур и т. д.). Было доказано, что проявление таких признаков связано с взаимодействием многих доминантных генов, влияющих на один и тот же признак. Гены такого типа назвали полимерными. При накоплении доминантных полимерных генов их действие суммируется. Например, окраска зерен пшеницы может изменяться от бледно-красной до темно-красной, а может и отсутствовать (белые зерна). Генотип растений с неокрашенными зернами был a1a1a2a2a3a3; генотип растений с темнокрасными зернами — А1А1А2А2А3А3. Генотипы растений с промежуточными типами окраски занимали промежуточные положения (например, А1a1А2a2А3a3).

Изучение взаимодействия и множественного действия генов подтверждает тот факт, что генотип представляет собой целостную исторически сложившуюся систему взаимодействующих генов.

В организме нет ненаследственных признаков. Тот или иной пол организма — это тоже наследственный признак. У животных, как правило, пол определяется в момент оплодотворения (исключением является, например, партеногенетическое размножение). Главную роль в определении пола играет хромосомный набор зиготы. У самцов и самок одного вида хромосомные наборы отличаются по одной паре хромосом — по половым хромосомам (X или Y). По остальным парам хромосом отличий нет — это аутосомы (А). Пол, имеющий одинаковые половые хромосомы (XX), образует один тип гамет (все гаметы будут иметь Х-хромосому). Такой пол называют гомогаметным. Пол, имеющий разные половые хромосомы (ХY), образует в равном соотношении два типа гамет (с X- и Y-хромосомами). Это гетерогаметный пол. У человека и других млекопитающих гомогаметный пол — женский, а гетерогаметный — мужской. Но могут быть и другие варианты: например, у некоторых бабочек, а также у птиц и пресмыкающихся гетерогаметен женский пол.

У человека 23 пары хромосом: 22 пары аутосом и одна пара половых хромосом. Хромосомный набор мужчины — 44А + ХY; хромосомный набор женщины — 44А + XX. В процессе гаметогенеза в результате мейоза образуются гаметы с гаплоидным набором хромосом. У женщины все яйцеклетки будут иметь 22 А + Х-хромосому. У мужчины 50% сперматозоидов будут иметь 22 А + Х-хромосому, а 50% — 22 А + Y-хромосому. Очевидно, что при оплодотворении яйцеклетка с одинаковой вероятностью может быть оплодотворена сперматозоидом первого или второго типа, в результате чего соотношение полов должно быть примерно одинаковым (1:1). Мужчина Х-хромосому получает от матери, а Y-хромосому — от отца; следовательно, решающую роль в определении пола играет именно Y-хромосома.

В половых хромосомах имеются гены, которые определяют признаки, не имеющие отношения к половым. Так, например, Х-хромосома у человека содержит ген Н, определяющий свертываемость крови. Его рецессивный аллель h определяет наследование гемофилии — заболевания, при котором кровь не может свертываться. При кариотипе XHXh болезнь не проявится, а при кариотипе XhY — проявится фенотипически, так как Y-хромосома не гомологична Х-хромосоме и не содержит соответствующего доминантного аллеля.

Основателем хромосомной теории наследственности считается Т. Г. Морган. При сопоставлении закономерностей наследования признаков и поведения хромосом в мейозе и митозе Морган сформулировал следующие основные положения:

1. Носителями наследственности являются гены, находящиеся в хромосомах.

2. Каждый ген имеет в хромосоме строго определенное место (локус гена).

3. Каждая хромосома содержит десятки тысяч генов, которые расположены в ней линейно.

4. Гены в одной хромосоме называются сцепленными и образуют группу сцепления. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом.

5. Гены в одной хромосоме наследуются совместно.

6. Перекомбинация признаков происходит за счет независимого расхождения хромосом в мейозе и обмена между участками гомологичных хромосом (кроссинговера).