Что такое мутационная изменчивость - Организм - биологическая система - ОБЩАЯ БИОЛОГИЯ

Мутационной называется изменчивость, вызванная возникновением мутации. Мутации — это наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.

Основные положения мутационной теории разработаны Г. де Фризом в 1901—1903 гг. и сводятся к следующему:

— мутации возникают внезапно как дискретные изменения признаков;

— новые формы устойчивы;

— в отличие от ненаследственных изменений мутации не образуют непрерывных рядов. Они представляют собой качественные изменения;

— мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными;

— вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследованных особей;

— сходные мутации могут возникать повторно;

— мутации ненаправленны (спонтанны), т.е. мутировать может любой участок хромосомы, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.

По характеру изменения генома различают несколько типов мутаций — геномные, хромосомные и генные.

Геномные мутации (анеуплоидия и полиплоидия) — это изменение числа хромосом в геноме клетки (см. вопрос 69).

Хромосомные мутации, или хромосомные перестройки, выражаются в изменении структуры хромосом, которые можно выявить и изучить под световым микроскопом. Известны перестройки разных типов:

— нехватки, или дефишенси, — это потеря концевых участков хромосомы;

— делеции — выпадение участка хромосомы в средней ее части;

— дупликации — двух- или многократное повторение набора генов, локализованных в определенном участке хромосомы;

— инверсии — поворот участка хромосомы на 180°;

— транслокации — перенос участка к другому концу той же хромосомы либо к другой, негомологичной хромосоме.

При дефишенси, делециях и дупликациях изменяется количество генетического материала хромосом. Степень фенотипического изменения зависит от того, насколько велики соответствующие участки хромосом и содержат ли они важные гены. Примеры хромосомных перестроек известны у многих организмов, включая человека. Тяжелое наследственное заболевание синдром “кошачьего крика” (назван так по характеру звуков, издаваемых больными младенцами) обусловлено гетерозиготностью по дефишенси в 5-й хромосоме. Этот синдром сопровождается умственной отсталостью. Обычно дети с таким синдромом рано умирают.

Дупликации играют существенную роль в эволюции генома, поскольку могут служить материалом для возникновения новых генов, так как в каждом из двух ранее одинаковых участков могут происходить различные мутационные процессы.

При инверсиях и транслокациях общее количество генетического материала остается прежним, изменяется только его расположение. Такие мутации тоже играют значительную роль в эволюции, так как скрещивание мутантов с исходными формами затруднено, а их гибриды F, чаще всего стерильны. Поэтому здесь возможно только скрещивание исходных форм между собой. Если у таких мутантов окажется благоприятный фенотип, они могут стать исходными формами для возникновения новых видов. У человека все указанные мутации приводят к патологическим состояниям.

Генные, или точковые, мутации — результат изменения нуклеотидной последовательности в молекуле ДНК. Возникшее изменение последовательности нуклеотидов в данном гене воспроизводится при транскрипции в структуре иРНК и приводит к изменению последовательности аминокислот в полипептидной цепи, образующейся в результате трансляции на рибосомах. Существуют разные типы генных мутаций, связанных с добавлением, выпадением или перестановкой нуклеотидов в гене. Это дупликации, вставки лишней пары нуклеотидов, делеции (выпадение пары нуклеотидов), инверсии или замены пар нуклеотидов (АТ ⇔ ГЦ; АТ ⇔ ЦГ или АТ ⇔ ТА).

Эффекты генных мутаций чрезвычайно разнообразны. Большая часть из них фенотипически не проявляется (поскольку они рецессивны), однако известен ряд случаев, когда изменение лишь одного основания в определенном гене оказывает глубокое влияние на фенотип. Одним из примеров служит серповидноклеточная анемия — заболевание, вызываемое у человека заменой нуклеотидов в одном из генов, ответственных за синтез гемоглобина. Это приводит к тому, что в крови эритроциты с таким гемоглобином деформируются (из округлых становятся серповидными) и быстро разрушаются. При этом развивается острая анемия и снижается количество кислорода, переносимого кровью. Анемия вызывает физическую слабость, может привести к нарушениям деятельности сердца и почек и к ранней смерти людей, гомозиготных по мутантному аллелю.

Генные мутации возникают под воздействием ультрафиолетовых лучей, ионизирующего излучения, химических мутагенов и других факторов. Особенно отрицательно сказывается фон ионизирующей радиации нашей планеты. Даже небольшое повышение естественного фона радиации (на 1/3), например, в результате испытаний ядерного оружия, может привести к появлению в каждом поколении дополнительно 20 млн человек с тяжелыми наследственными нарушениями. Нетрудно представить себе, какую опасность не только для населения Украины, Беларуси и России, но и для всего человечества представляют такие события, как авария на Чернобыльской АЭС.