НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ - ГЕНЕТИКА И ОНТОГЕНЕЗ

Наиболее частыми наследственными заболеваниями являются следующие.

1. Болезнь Дауна. В основе болезни лежит нерасхождение по 21-й паре хромосом. Кариотип больного при трисомном

варианте содержит 47 хромосом, при этом лишней оказывается хромосома 21. При транслокационном варианте в кариотипе содержится 46 хромосом, причем в наборе имеются две нормальные хромосомы 21, одна нормальная хромосома 15 и крупная аномальная непарная хромосома, представляющая собой соединение третьей 21-й и второй 15-й хромосом.

2. Синдром Патау. В основе синдрома лежит нерасхождение по 13-й паре хромосом. В кариотипе больного наблюдается 47 хромосом с лишней хромосомой 13.

3. Синдром “кошачьего крика”. Цитологически у всех больных обнаруживается укорочение (делеция) приблизительно на треть короткого плеча одного из гомологов хромосомы 5.

4. Синдром Шерешевского—Тернера. В клетках организма больного отсутствует половой хроматин (тельце Барра) и имеется лишь одна половая хромосома X.

5. Синдром Клайнфельтера. Больные имеют хромосомную конституцию ХХУ синдрома. У мужчин в клеточных ядрах слизистой оболочки полости рта обнаружено тельце полового хроматина.