Способность изменяться, присущая всем живым организмам, приводит к разнообразию признаков и свойств у отдельных особей.

Формы изменчивости

Различают три формы изменчивости.

I. Модификационная, или фенотипическая, изменчивость.

Охватывает изменения признаков, которые происходят под влиянием условий развития или факторов внешней среды. Любое изменение фенотипа под влиянием условий среды не приводит к изменению генотипа, поэтому данная изменчивость является ненаследственной.

Модификационная изменчивость характеризуется следующими особенностями.

1. Развитие в сходных условиях носит групповой характер проявления признака. Например, количество эритроцитов на кубический миллиметр крови у людей, живущих высоко в горах.

2. Изменчивость носит обратимый характер.

3. Влияние среды может изменить проявление признаков на основе наследственного проявления нормы реакции. Норма реакции — это свойство данного генотипа обеспечивать в определенных пределах развитие данного онтогенеза в зависимости от меняющихся условий внешней среды. Классическим примером является изменение окраски шерсти зайца: зимой заяц белый, а летом серый. Способность противостоять колеблющимся условиям среды имеет приспособительный, или адаптивный, характер, и это составляет важнейшую роль нормы реакции.

II. Комбинационная изменчивость. Эта изменчивость связана с процессами, происходящими при мейозе и объясняется комбинированием в генотипе детей генов их родителей. Различают следующие виды комбинативных перестроек.

1. Геномные перестройки. При мейозе полученный организмом отцовский и материнский геном сортируется так, что в различные гаметы попадают хромосомы, составляющие новые комбинации. В данном случае произошла рекомбинация не отдельных генов, а целых хромосом. Гены, находящиеся в одной хромосоме, остаются сцепленными вместе, тем не менее геном изменился.

2. Хромосомные перестройки. При мейозе между гомологичными хроматидами происходит обмен участков (кроссинговер); после этого хроматиды уже не являются “чисто мужскими” или “чисто женскими”, а составлены из сегментов, один из которых происходит из женской половой клетки, а другой из мужской. Таким образом, как следствие кроссинговера возникает вызванная перестройкой хромосом новая комбинация генов.

III. Мутационная изменчивость. Гены, как и все в мире, изменяются. Эти изменения получили название мутаций. Мутации, будучи новыми молекулярными состояниями генов, столь же стойки, как и гены, из которых они возникают. Путем ауторепродукции мутации передаются потомкам в бесчисленном ряду клеточных поколений. Причины появления мутаций могут заключаться в естественных условиях среды, в особенностях обмена веществ. В наше время обнаружено много факторов, с помощью которых мутации могут быть вызваны — это радиация, различные химические вещества и др.

Классификация мутаций по фенотипу. Согласно этому принципу мутации подразделяются на: 1) гипоморфные; 2) аморфные; 3) антиморфные; 4) неоморфные.

К гипоморфным относят мутации, действующие в том же направлении, что и нормальный аллель, но дающие несколько ослабленный эффект. Например, у дрозофилы окраска глаза при такой мутации значительно бледнее.

К аморфным мутациям гена относятся такие, которые устраняют эффект нормального аллеля. Примером могут служить гены альбинизма, полностью тормозящие развитие пигмента у животных или хлорофилла у растений.

К антиморфным мутациям относят такие, действие которых является противоположным нормальной аллели. Например, аллель исходного признака дает пурпурный цвет семян кукурузы, а мутантный аллель вызывает образование бурого пигмента.

К неоморфным мутациям относят такие, действие которых совершенно отлично от действия исходной нормальной аллели.

Классификация мутаций по генотипу.

I. Генные, или точковые, мутации касаются нуклеотидов внутри гена (рис. 2.7):

а) генные вставки пары или нескольких нуклеотидов;

б) генные делеции — выпадение пары или нескольких нуклеотидов;

в) генные дупликации пары или нескольких нуклеотидов;

г) генные инверсии — перестановки положения нуклеотидов внутри гена.

Рис. 2.7. Четыре типа локальных внутренних мутационных изменений: 1 — генные вставки; 2— генные делеции; 3— генные дупликации; 4— генные инверсии

II. Хромосомные мутации:

а) внутри хромосомные мутации возникают в результате перестройки в строении хромосом. К ним относятся:

хромосомные делеции, возникающие вследствие потери хромосомой того или иного участка;

хромосомные дупликации, связанные с включением лишнего, дублирующего участка хромосомы;

хромосомные инверсии, происходящие при разрыве хромосомы и переворачивании оторвавшегося участка на 180°;

б) межхромосомные мутации возникают в результате перераспределения генного материала между разными хромосомами. К ним относятся следующие варианты:

транслокации — возникают в случае обмена участками между негомологичными хромосомами в мейозе;

трансформация — состоит в переносе участка ДНК из одной клетки в другую одного и того же вида. При трансформации ДНК донора как бы заменяет гены реципиента генами донора путем рекомбинации. Обнаружение трансформации в 1944 г. О. Эвери и его сотрудниками среди бактерий явилось веским аргументом в пользу генетической роли ДНК как материального носителя наследственной информации;

трансдукция — является переносом и рекомбинацией генов у бактерий с помощью бактериофагов, а среди эукариотных клеток с помощью вирусов. Открытие, доказывающее передачу наследственной информации с помощью бактериофага от бактерий одного генотипа к бактериям другого генотипа, было сделано в 1952 г. Н. Циндером и Дж. Ледербергом.

III. Геномные мутации. Эти мутации связаны с изменением числа хромосом в клетке:

а) полиплоидия — увеличение диплоидного числа хромосом путем добавления целых хромосомных (геномных) наборов. У полиплоидных форм отмечается увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору: 3n — триплоид, 4n — тетраплоид, 5n— пентаплоид, 6n — гексаплоид и т. д.;

б) анеуплоидия (или гетероплоидия) — изменение числа хромосом, некратное гаплоидному набору. Так, в диплоидном наборе может быть всего на одну хромосому больше или меньше нормы, т. е. 2n +- 1 хромосом;

в) гаплоидия — такое уменьшение числа хромосом, когда в половинном наборе соматической или половой клеток каждая пара гомологичных хромосом представлена лишь одной из них. Гаплоидом (или моноплоидом) называют организм, имеющий в соматических клетках гаплоидный набор негомологичных хромосом. Фенотип гаплоидов имеет характерные особенности. Во-первых, у гаплоидов проявляются рецессивные гены, так как их не прикрывают доминантные аллели. Во-вторых, гаплоиды по внешнему виду, как правило, сходны с соответствующими организмами, но легче их по массе.