Основы генетики - ОБЩАЯ БИОЛОГИЯ

Законы Менделя

Закон единообразия гибридов первого поколения

Первый закон Менделя - закон единообразия гибридов первого поколения (F1) выведен на основании результатов моногибридного скрещивания. Для опытов Мендель использовал два сорта гороха, отличающихся друг от друга одной парой признаков - цветом семян: один сорт имел желтую окраску,

другой — зеленую. Скрещивающиеся растения были гомозиготными, так как не давали расщепления при самоопылении. В первом поколении все растения имели желтые семена.

Для записи результатов скрещивания Менделем была предложена следующая схема.

А — желтая окраска

а — зеленая окраска

Закон расщепления

Второй закон Менделя - закон расщепления. Из семян, полученных при скрещивании гомозиготного растения с желтой окраской семян с растением с зеленой окраской семян, были выращены растения, и путем самоопыления получено поколение F2. Среди гибридов второго поколения встречались экземпляры как с желтыми, так и с зелеными семенами в соотношении 3 (желтый цвет): 1 (зеленый цвет).

На основании полученных данных Мендель сформулировал закон расщепления: у потомства, полученного от скрещивания гибридов первого поколения, наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3: 1 (75% имеет доминантный признак, 25% - рецессивный), а по генотипу в соотношении 1:2:1.

Закон чистоты гамет

При анализе признаков гибридов первого и второго поколений Мендель установил, что рецессивный ген не исчезает и не смешивается с доминантным. В F₂ проявляются оба гена, что возможно только в том случае, если гибриды F1 образуют два типа гамет: одни несут доминантный ген, другие - рецессивный. Это явление получило название гипотезы чистоты гамет: каждая гамета несет или доминантный, или рецессивный ген из одной аллельной пары.

Таким образом, закон чистоты гамет - это цитологическая основа первого и второго законов Менделя. С его помощью можно объяснить расщепление по фенотипу и генотипу.

Закон независимого наследования

Третий закон Менделя - закон независимого наследования. С помощью дигибридного скрещивания Мендель изучал наследование двух пар признаков у гороха: окраски и формы семян. В качестве родительских форм использовались гомозиготные по обоим парам признаков растения: один сорт имел желтые семена с гладкой кожицей, другой - зеленые и сморщенные. В первом поколении все гибриды были одинаковы: желтая окраска и гладкая кожица, т. е. эти два признака являются доминантными.

* Для записи и определения генотипов F₂ используется решетка Пеннета:

Во втором поколении расщепление по фенотипу составило: 9 : 3 : 3 : 1.

При анализе наследования каждой пары признаков получаются следующие результаты. В F₂ 12 частей желтых семян и четыре части зеленых семян, т. е. соотношение 3:1. Точно такое же соотношение будет и по второй паре признаков (форме семян).

На основании опытов Мендель сформулировал закон независимого наследования: при скрещивании организмов, отличающихся друг от друга двумя и более парами альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга. Третий закон Менделя верен, если гены находятся в разных парах гомологичных хромосом.

Анализирующее скрещивание

Метод анализирующего скрещивания был предложен Менделем для выяснения генотипов организмов, имеющих одинаковый фенотип. Для этого их скрещивали с гомозиготными рецессивными формами.

Если в результате скрещивания все поколение оказывалось одинаковым и похожим на анализируемый организм, то можно сделать вывод: исходный организм является гомозиготным по изучаемому признаку. Если в результате скрещивания в поколении наблюдалось расщепление в соотношении 1:1, значит, исходный организм содержит гены в гетерозиготном состоянии.

Анализирующее скрещивание применяется в селекции для изучения генотипа особей и составления генетических карт хромосом.

Взаимодействие генов

Взаимодействие аллельных генов:

1) полное доминирование - проявление рецессивного гена полностью подавляется действием доминантного (пример: желтый и зеленый цвет семян гороха, гладкая и морщинистая кожица семян гороха);

2) неполное доминирование - промежуточный характер проявления признака у гибридов (пример: при скрещивании растения ночная красавица с красными цветками с растением с белыми цветками все потомство имеет розовые цветки);

3) кодоминирование — в фенотипе проявляются оба аллельных гена и развиваются два признака (пример: IV группа крови человека в системе АВО).

Взаимодействие неаллельных генов:

1) комплементарность — взаимодействие генов, при котором один доминантный ген дополняет действие другого доминантного гена: их совместное действие приводит к появлению нового признака (Если организм содержит доминантный ген из одной аллельной пары и не содержит доминантный ген из другой пары, то признак не проявляется.);

2) эпистаз - подавление одного гена другим неаллельным; может быть доминантным (подавляющее действие оказывает доминантный ген) и рецессивным (подавляющее действие оказывает рецессивный ген);

3) полимерия - контролирование одного признака несколькими доминантными аллелями; степень проявления признака зависит от числа доминантных генов в генотипе: чем их больше, тем сильнее выражен признак (обычно так формируются многие количественные признаки: рост, масса, насыщенность окраски и т. д.).

Сцепленное наследование генов

Сцепленное наследование генов - это совместная передача нескольких генов от родителей потомкам. Основные работы по изучению закономерностей сцепленного наследования принадлежат Т. Моргану. Эксперименты проводились на дрозофилах. При скрещивании анализировалось наследование двух пар аллелей: одна пара контролирует цвет тела (В — серая окраска, Ь - черная), вторая пара - длину крыльев (V- длинные крылья, v — короткие). Оба гена находятся в одной хромосоме.

При скрещивании серых длиннокрылых мух с черными короткокрылыми все первое поколение было серым длиннокрылым.

После этого было проведено анализирующее скрещивание. При скрещивании дигетерозиготных самок с гомозиготными самцами в потомстве наблюдалось появление четырех фенотипических классов. Но соотношение отличалось от предполагаемого (1:1:1:1)-в потомстве было по 41,5% серых длиннокрылых и черных короткокрылых особей и по 8,5% серых короткокрылых и черных длиннокрылых. Такое расщепление можно объяснить кроссинговером, что привело к появлению новых типов гамет, следовательно, и новых фенотипических классов. Гаметы, возникшие в результате кроссинговера, назвали кроссоверными.

При скрещивании дигетерозиготных самцов с гомозиготными самками в потомстве наблюдалось расщепление в соотношении 1:1 — 50% серых длиннокрылых мух и 50% черных короткокрылых. Таким образом, у самцов дрозофилы в мейозе не происходит кроссинговера, поэтому наблюдается полное сцепление.

На основании полученных результатов Т. Морганом и его школой была сформулирована хромосомная теория наследственности.

1. Гены расположены в хромосомах в линейном порядке. Различные хромосомы содержат неодинаковое число различных генов.

2. Каждый ген занимает в хромосоме определенное место (локус).

3. Гены, находящиеся в одной хромосоме, представляют одну группу сцепления и наследуются совместно. Число групп сцепления организма равно гаплоидному набору хромосом.

4. В результате кроссинговера происходит нарушение сцепления. Частота кроссинговера между генами, расположенными в одной хромосоме, зависит от расстояния между ними и прямо пропорциональна ему.

5. Расстояние между генами измеряется в морганидах. Одна морганида соответствует 1% кроссоверных фенотипов в потомстве.

Генетика пола

У большинства организмов пол определяется во время оплодотворения и зависит от набора хромосом. Такой способ называют хромосомным определением пола.

У организмов с этим типом определения пола есть аутосомы и половые хромосомы - У и X. У женщин половые хромосомы представлены набором XX, у мужчин - ХУ. Женский пол называют гомогаметным (образует один тип гамет); а мужской - гетерогаметным (образует два типа гамет). У некоторых животных (птицы, бабочки) гомогаметным полом являются самцы, а гетерогаметным - самки.

Признаки, гены которых расположены в половых хромосомах, именуют сцепленными с полом. В У-хромосоме обнаружены гены дифференцировки семенников, гены, влияющие на размер зубов, а также гены патологических признаков: раннего облысения, повышенной волосатости (гипертрихоза). Так как У-хромосома передается только по мужской линии, эти признаки проявляются только у мужчин. Такой тип наследования называется голандрическим.

В Х-хромосоме человека содержится около 150 генов, отвечающих за развитие каких-либо признаков. Среди них есть доминантные гены, которые отвечают за нормальную свертываемость крови, за цветовое зрение. Рецессивные аллели этих генов вызывают соответствующие заболевания: гемофилию (несвертываемость крови), дальтонизм (неразличение красного и зеленого цветов). Женский пол может быть гомозиготным или гетерозиготным по отношению к данным генам.

Рассмотрим возможные генетические наборы у женщины на примере гемофилии (аналогичная картина наблюдается при дальтонизме): ХHХH!!! - здорова; XHXh - носитель; ХhХh — больна. Мужской пол по этим генам является гомозиготным, так как У-хромосома не имеет аллелей данных генов: XHY - здоров; ХHY — болен. Поэтому чаще всего гемофилией страдают мужчины, а женщины являются носителями этого заболевания.

Изменчивость

Выделяют два вида изменчивости: фенотипическую и генотипическую.

Фенотипическая изменчивость

Фенотипическая изменчивость - это изменения в организме, затрагивающие фенотип; генотип остается при этом неизменным. Она может быть случайной и модификационной.

Случайная изменчивость возникает из-за действия на организм различных факторов внешней среды, не носит приспособительного характера и может затрагивать различные признаки.

Модификационная изменчивость - это разнообразие фенотипов, возникающих у особей под влиянием внешних факторов; в сходных условиях среды носит групповой и обратимый характер (например, в коже всех людей европеоидной расы под влиянием УФ-излучения синтезируется защитный пигмент — меланин). Модификации всегда направлены, а их интенсивность пропорциональна силе и продолжительности действия фактора внешней среды.

Проявление модификационной изменчивости ограничено нормой реакции. Норма реакции - это те пределы, в которых возможно изменение признака у данного генотипа. В отличие от модификаций она передается по наследству.

Генотипическая изменчивость

Генотипическая изменчивость - это изменение генотипа. Она передается потомству от родителей. Различают комбинативную и мутационную генотипическую изменчивость.

Комбинативная изменчивость - это появление новых комбинаций признаков по сравнению с родительскими формами. Она связана с половым размножением.

Причины комбинативной изменчивости:

1) случайное сочетание негомологичных хромосом после их расхождения в анафазе первого деления мейоза (вероятность таких сочетаний для человека составляет 2²³);

2) кроссинговер и независимое расхождение гомологичных хромосом;

3) случайный подбор родительских пар;

4) случайная встреча гамет при оплодотворении (невозможно заранее предсказать, какой именно сперматозоид сольется с яйцеклеткой).

Данный вид изменчивости приводит к появлению многочисленных новых комбинаций признаков, что повышает генетическую разнородность популяций.

Мутационной называют изменчивость, вызванную возникновением мутаций.

Мутации

Мутация - это редкое, случайно возникшее, стойкое изменение генотипа, затрагивающее генотип целиком или его определенную часть.

По месту возникновения выделяют:

1) соматические мутации - происходят в соматических клетках и передаются потомству при бесполом или вегетативном размножении;

2) генеративные мутации - затрагивают половые клетки и передаются по наследству при половом размножении.

По масштабу изменения генотипа различают:

1) генные мутации - изменение последовательности нуклеотидов внутри гена, в результате чего изменяется порядок триплетов, и синтез нормального белка становится невозможным (причинами генных мутаций являются выпадение, удвоение, вставка, замена или перестановка нуклеотидов);

2) хромосомные мутации (аберрации) — изменение структуры и строения хромосом;

3) геномные мутации - изменение числа хромосом.

К геномным мутациям относят полиплоидию - кратное увеличение набора хромосом и анеуплоидию - изменение диплоидного набора на одну хромосому (синдром Дауна - 47 хромосом). Полиплоидия чаще всего встречается у растений, причем такие формы более жизнеспособны и плодовиты. У животных и человека она обнаруживается заметно реже и обычно приводит к смертельному исходу.

По характеру проявления выделяют:

1) доминантные мутации — кодируются доминантным геном;

2) рецессивные мутации - кодируются рецессивным геном и проявляются только в гомозиготном состоянии.

Большинство мутаций относится к рецессивным.

По значению для естественного отбора мутации подразделяют:

1) на полезные - способствуют развитию признаков, обеспечивающих организму преимущества в выживании и размножении;

2) нейтральные - не действуют на выживаемость организма в данных условиях среды, но при изменении условий могут становиться вредными или полезными;

3) вредные - понижают жизнеспособность организмов.

Мутагены

Факторы, вызывающие мутации, именуют мутагенами. Все мутагены имеют ряд общих свойств: они универсальны (действуют во всех живых организмах), у них отсутствует нижний порог мутационного действия (т. е. способны вызывать мутации в любых малых дозах).

Выделяют три типа мутагенов:

1) физические — длительное воздействие высоких температур и все виды излучений (УФ-лучи, рентгеновские лучи, гамма-излучение, космическое излучение);

2) химические - различные вещества, к которым относят алкалоиды, соли тяжелых металлов, пестициды, некоторые пищевые красители, консерванты и лекарства;

3) биологические - вирусы и некоторые белки.

В настоящее мутагены применяют для искусственного получения мутаций (новые сорта сельскохозяйственных культур, штаммы). Впервые этот эксперимент был проведен на дрозофилах, а в качестве мутагена использовались рентгеновские лучи.

Закон гомологичных рядов

Н.И. Вавилов, изучая мутационную изменчивость у культурных и диких растений (в основном на злаках), открыл, что она протекает у генетически близких видов и родов параллельно. В результате данного процесса у разных форм возникают сходные мутации, которые ученый назвал гомологическими рядами наследственной изменчивости. Обнаруженные множественные общие наследственные изменения позволили Вавилову сформулировать закон гомологических рядов: близкородственные виды и роды благодаря большому сходству их генотипов обладают сходной наследственной изменчивостью. Этот закон иногда называют “таблицей Менделеева в биологии”.

Биотехнология

Биотехнология - это наука, изучающая создание новых организмов, их частей или продуктов их жизнедеятельности с помощью разнообразных методов. Основными методами биотехнологии являются генная и клеточная инженерия.

Генная инженерия - это совокупность методов, позволяющих путем операций in vitro (вне организма) переносить генетическую информацию из одного организма в другой. Ее основная задача - получение необходимых белков в промышленном масштабе.

Клеточная инженерия - это создание клеток с новыми свойствами с помощью специальных методов. Новые клетки образуются из отдельных фрагментов разных клеток или путем объединения целых клеток, принадлежащих различным видам организмов.

Методы генетики человека

Человек, как и все живые существа, подчиняется всем генетическим закономерностям. Однако с точки зрения генетики изучение человека имеет свою специфику. Так, из-за длительного полового созревания, небольшого количества потомков, а также по этическим причинам (невозможность близкородственного скрещивания) к человеку не применим гибридологический метод.

Основные методы генетики рассматривались в начале темы “Генетика” (см. с. 109).

1. Генеалогический метод. С помощью данного метода можно выяснить характер наследования признака: аутосомный или сцепленный с полом, доминантный или рецессивный, а также определить вероятность появления того или иного признака у потомства.

2. Близнецовый метод. С помощью этого метода можно выявить роль генов и факторов среды в развитии признаков. Как известно, близнецы бывают однояйцовые и разнояйцовые. Однояйцовые близнецы развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки; они всегда одного пола и их генотип совпадает на 100%. Разнояйцовые близнецы развиваются из двух разных яйцеклеток, оплодотворенных различными сперматозоидами; они могут быть разного пола и генетически сходны не более чем обычные братья и сестры.

3. Цитогенетический метод. Данный метод используют для диагностики хромосомных болезней человека, связанных с нарушением числа и структуры хромосом. С помощью колхицина останавливают митоз в стадии метафазы, в которой все хромосомы расположены в плоскости экватора (колхицин блокирует образование нитей веретена деления). Затем хромосомы окрашивают и каждую пару идентифицируют.

4. Популяционный метод. Основан на применении закона Харди - Вайнберга (см. с. 132, 133).

5. Биохимический метод. Этот метод применяют для выявления генных мутаций по биохимическим продуктам. К моче или крови человека добавляются определенные реактивы и по изменению окраски делают вывод о наличии или отсутствии таких мутаций. Например, моча больных фенилкетонурией окрашивается хлоридом железа в темный цвет.